Hemofilia: Saat Darah Gagal Membeku

Apa itu hemofilia

Darah sukar membeku. Inilah pengertian hemofilia yang kita ketahui saat duduk di bangku sekolah. Intinya, saat seseorang dengan hemofilia terluka dan berdarah atau memar, membutuhkan waktu lama untuk sembuh.

Hemofilia juga dikenal sebagai penyakit turunan yang biasanya muncul pada anak laki-laki. Sementara anak perempuan sebagai pembawa gen (carrier) bagi keturunannya.

Penyebab dan dampak

Darah terdiri dari beragam protein. Ada yang disebut faktor pembekuan atau faktor koagulasi. Faktor-faktor ini bertugas menghentikan pendarahan saat terjadi luka. Jika faktor VIII (faktor antihemofilik) atau faktor IX (faktor Christmas) dalam tubuh sangat rendah, hemofilia dapat terjadi.

Jadi, hemofilia disebabkan adanya mutasi (perubahan susunan) pada gen yang memerintahkan tubuh membentuk faktor pembekuan darah itu. Mutasi mencegah protein pembekuan darah bekerja. Atau, bahkan menghilangkan protein ini.

Karena merupakan penyakit genetik (mutasi pada kromosom X), penderita hemofilia umumnya menunjukan gejala dari awal masa kehidupan. Namun, ada kemungkinan gejala baru muncul pada fase hidup lanjutan. Misalnya, pada paruh baya. Lansia. Perempuan muda yang hamil tua. Atau, perempuan muda yang baru melahirkan.

Kromosom perempuan normal adalah XX. Kromosom laki-laki normal adalah XY. Kromosom hemofilia adalah Xh. Perhatikan ilustrasi berikut!

Sesy adalah carrier hemofilia (kromosom XXh). Jeremy, suaminya, normal atau tidak mengidap hemofilia (kromosom XY). Kemungkinan yang muncul jika Sesy dan Jeremy memiliki anak adalah

• Anak laki-laki kromosom XhY mengidap hemofilia (25%).
• Anak laki-laki kromosom XY normal (25%).
• Anak perempuan kromosom XXh carrier hemofilia (25%).
• Anak perempuan kromosom XX normal (25%).

Hemofilia akan dialami anak perempuan hanya jika kedua orang tuanya memiliki kromosom Xh.

Sementara itu, hemofilia tidak akan dialami anak laki-laki meskipun ayahnya memiliki hemofilia (XhY), tetapi ibunya normal (XX).

Dampak hemofilia yang tidak tertangani dengan baik, antara lain

• Pendarahan di persendian mengarah ke penyakit sendi kronis.
• Pendarahan di kepala dan otak menyebabkan efek jangka panjang. Misalnya, kejang-kejang dan lumpuh.
• Pendarahan pada organ vital yang tidak bisa dihentikan mengarah pada kematian.

Jenis-jenis hemofilia

Berdasarkan penyebabnya, hemofilia dibagi menjadi dua, yaitu

• Hemofilia A (hemofilia klasik). Tipe ini disebabkan rendahnya atau menurunnya faktor VIII.
• Hemofilia B (penyakit Christmas). Tipe ini disebabkan rendahnya atau menurunnya faktor IX.

Tipe lainnya yang juga bisa terjadi:

• Hemofilia C. Tipe ini disebabkan rendahnya atau menurunnya faktor XI (anteseden tromboplastin plasma).
• Hemofilia B Leyden. Tipe ini terjadi ketika seseorang mengalami hemofilia B saat muda dan makin parah seiring usia.

Gejala dan diagnosis

Segera periksa ke dokter apabila muncul gejala umum berikut:

• Pendarahan di persendian (lutut, siku, atau pergelangan kaki) yang menyebabkan pembengkakan dan nyeri. 
• Pendarahan di dalam kulit (memar) atau otot dan jaringan lunak yang menyebabkan penggumpalan darah (hematoma).
• Pendarahan di mulut dan gusi, atau pendarahan yang sulit dihentikan setelah gigi tanggal.
• Pendarahan sulit berhenti setelah sunat.
• Pendarahan sulit berhenti setelah injeksi, seperti vaksinasi.
• Pendarahan di kepala bayi setelah kesulitan lahir.
• Darah di urin atau feses.
• Sering atau terus-menerus mimisan.

Orang tua dengan hemofilia atau berkemungkinan carrier hemofilia perlu memberi tahu dokter. Ini akan membantu dokter menyiapkan prosedur terbaik untuk kelahiran bayi. Bayi pun segera diperiksa apakah memiliki hemofilia atau tidak.

Untuk mencapai diagnosis, dokter perlu melakukan serangkaian tes darah. Tujuannya, mencari tahu apakah darah membeku dengan baik. Jika tidak, pemeriksaan dilanjutkan dengan tes faktor (pembekuan darah). Tujuannya, mengetahui penyebab gangguan pendarahan.

Penanganan hemofilia

Karena merupakan penyakit genetik, pengobatan hemofilia umumnya berfokus pada pemberian faktor pembekuan dalam jangka panjang terhadap pasien. Tujuannya adalah mencegah pendarahan terjadi.

Hemofilia merupakan penyakit genetik, sehingga tidak bisa dicegah.

Namun, Anda dapat melakukan pemeriksaan sedini mungkin jika sering mengalami perdarahan tanpa penyebab yang pasti.

Jika Anda mengkhawatirkan keturunan Anda, kami sarankan untuk menggali silsilah keluarga terkait hemofilia, serta berdiskusi dengan calon pasangan tentang kemungkinan hemofilia. Saling memahami kondisi akan membuat Anda dan pasangan lebih siap dan mampu mengatasinya.

Beberapa penanganan bisa diberikan kepada pasien hemofilia.

Penanganan hemofilia biasanya tergantung tipe.

• Terapi penggantian faktor. Pasien diberikan konsentrat faktor VIII untuk hemofilia A, faktor IX untuk hemofilia B. Faktor-faktor bisa berasal dari turunan plasma, atau sintetik dari rekombinan.
  
  
• Terapi penggantian non-faktor. Salah satu obat dalam terapi ini adalah emicizumab, protein sintetik yang menggantikan kerja faktor VIII. Emicizumab diberikan melalui injeksi di bawah kulit.
  
  
• Desmopressin. Merupakan versi sintetis hormon antidiuretik yang membantu mengendalikan pendarahan. Obat ini diberikan melalui injeksi dan semprotan hidung.
  
  
• Asam Aminocaproic. Asam ini menjaga agar gumpalan darah tidak pecah sehingga mampu mencegah pendarahan lebih lanjut. Tersedia dalam bentuk tablet atau cairan.
  
  

• Hemgenix. Obat terbaru yang disetujui Food and Drug Administration (FDA) ini terbukti meningkatkan protein pembeku darah dan mengurangi pendarahan hingga 54%. 

Penanganan lain yang dapat diberikan adalah terapi gen, anti-TFPI (tissue factor pathway inhibitor), dan terapi RNA interferensi (RNAi) yang menargetkan antitrombin (salah satu antikoagulan).

Jika Anda, kerabat, atau teman mengidap hemofilia dan membutuhkan dukungan emosional, jangan khawatir. Bergabunglah dalam perkumpulan. Misalnya, Yayasan Peduli Hemofilia. Pengidap hemofilia tidak sendiri dan tidak perlu merasa sendirian.

Jika Anda ingin mendapatkan informasi lebih lanjut tentang hemofilia, klik WhatsApp.