Apa Itu Maple Syrup Urine Disease?

Bau manis pada kencing ternyata mengindikasikan salah satu gejala penyakit maple syrup urine disease atau MSUD. Gejala biasanya muncul 48 jam setelah kelahirannya atau setelah bayi menerima protein dari makanannya. Pada anak-anak, gejala berkembang sebelum usia 7 tahun.

MSUD adalah penyakit langka. Kejadiannya 1 di antara 185.000 kelahiran. Penyakit ini bisa menimpa bayi laki-laki maupun perempuan. Meskipun termasuk penyakit langka, MSUD dapat diobati dengan melakukan diet khusus.

Bayi yang mengidap MSUD biasanya menunjukkan gejala, seperti
 

• urine dan keringat berbau harum;
• tidak mau menyusui sehingga berat badan menurun;
• sering muntah;
• kesulitan bernapas;
• terus mengantuk dan tampak lesu.

Apa itu maple syrup urine disease?

MSUD merupakan penyakit langka bawaan yang menyerang metabolisme bayi sejak lahir. Penyebabnya adalah bayi kekurangan enzim metabolik rantai bercabang a-keto acid dehidrogenase (BCKDH).

Penyakit ini mencegah tubuh memecah asam amino tertentu, yaitu leusin, isoleusin, dan valin sehingga tidak dapat mengubah makanan menjadi energi untuk menjaga kesehatan tubuh.

Asam amino dan produk sampingannya ini kemudian menumpuk di dalam darah, merusak otak dan organ lain.

Ada empat tipe MSUD:

1. Klasik

Ini adalah tipe MSUD yang paling banyak ditemukan dan paling parah. Pada tipe ini, tidak ditemukan atau sedikit ditemukan aktivitas enzim. Gejalanya muncul sekitar tiga hari setelah bayi lahir.

Bayi tampak lesu dan seiring waktu mengalami gerakan abnormal atau kejang, hipertonia, gejala neurologis, dan bau khas sirup maple dalam urine, keringat, dan kotoran telinga.

Anak dengan MSUD mungkin juga akan mengalami keterbatasan intelektual, bermasalah dengan perilaku, atau mudah mengalami patah tulang.

2. Menengah

Gejala berkembang cukup lambat. Umumnya terlihat pada usia 5 bulan hingga 7 tahun. Anak-anak ini biasanya kurang memiliki nafsu makan sehingga tampak lesu dan pertumbuhannya buruk.

Mereka tidak aktif seperti anak seusianya pada umumnya. Jika kasus memburuk, mereka akan mengalami kejang, kerusakan otak, koma, dan komplikasi yang mengancam jiwa.

3. Intermiten

Anak dengan MSUD tipe intermiten memiliki pertumbuhan dan perkembangan otak normal. Sebagian besar bahkan bisa mengonsumsi protein dalam jumlah normal. Sering kali tipe ini muncul pada usia 1-2 tahun.

Pada MSUD intermiten, gejala biasanya tidak akan muncul sampai terdapat infeksi atau adanya stres yang menyebabkan gejala tersebut muncul.

Dibandingkan dengan penderita MSUD klasik, penderita sindrom sirup maple jenis ini sering kali dapat menolerir kadar asam amino yang lebih tinggi dalam urine dan aliran darahnya.

4. Responsif terhadap tiamin

MSUD jenis ini merespons pengobatan dengan vitamin B1 (tiamin) dosis tinggi dan diet terbatas. Dengan pengobatan, orang dengan MSUD yang responsif terhadap tiamin memiliki toleransi yang lebih tinggi terhadap ketiga asam amino.

MSUD tipe menengah, intermiten, dan responsif terhadap tiamin dapat terjadi pada usia berapa pun. Kadang-kadang gejala MSUD baru muncul saat sakit atau stres.

Gejala MSUD pada anak yang lebih tua meliputi sakit perut, muntah, anoreksia dan kehilangan berat badan, kelemahan otot dan kehilangan kontrol, bicara tidak jelas.

Bagaimana pengobatannya?

Pada beberapa rumah sakit, dokter sering melakukan skrining pada bayi baru lahir. MSUD klasik sering kali terdiagnosis beberapa jam setelah lahir. Dokter dapat mengonfirmasi diagnosis dengan tes darah dan urine.

Untuk MSUD tipe lain, dokter dapat mendiagnosis dengan memeriksa bau sirup maple pada urine, membandingkan gejala lain, serta melakukan tes darah, urine, atau genetik.

Jika tidak didiagnosis dan diobati sejak lahir, MSUD dapat mengancam jiwa. Bahkan dalam dua minggu sejak anak lahir. Karena itu, bayi harus segera menjalani diet rendah protein dengan diberi susu formula khusus bebas dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin.

Pada anak yang lebih tua, mereka harus menjalani diet rendah protein sepanjang hidupnya. Termasuk menghindari makanan berprotein tinggi, seperti daging, ikan, keju, telur, dan kacang.

Diet ini dirancang untuk mengurangi jumlah asam amino yang diterima, terutama leusin, isoleusin, dan valin. Kadar protein ini harus dipantau seumur hidup untuk mencegah penumpukan asam amino.

Bila mengalami gejala yang parah, dokter mungkin menggunakan perawatan medis lain, seperti infus atau selang makanan untuk membantu memberikan nutrisi yang dibutuhkan.

Dokter mungkin juga menggunakan infus glukosa atau insulin untuk membantu mengatur jumlah asam amino dalam darah, atau menyaring darah sepenuhnya dengan jenis dialisis.

Transplantasi hati menawarkan pengobatan permanen untuk MSUD. Hati akan menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecah asam amino dan memungkinkan penderita MSUD hidup tanpa gejala atau diet ketat.

Pengobatan sejak dini memungkinkan anak bertumbuh, berkembang, dan memiliki kemampuan intelektual normal.

Pencegahannya

Anda tidak dapat mencegah MSUD. Namun, Anda dapat menurunkan risiko memiliki bayi dengan MSUD dengan memastikan Anda dan pasangan tidak membawa mutasi gen MSUD. Cara terbaik untuk mencegah hal ini adalah memilih pasangan yang tidak memiliki DNA sama.

Jika Anda memiliki saudara kandung atau kerabat lain yang mengidap MSUD, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan sebelum hamil untuk mendiskusikan kemungkinan menularkan penyakit tersebut kepada anak Anda.

Penyedia layanan kesehatan Anda mungkin menguji Anda dan pasangan untuk mengetahui apakah Anda adalah pembawa gen penyebab MSUD.